自闭症又称孤独症，其成因尚未完全明确，核心与遗传、环境及神经发育异常相关，是多因素共同作用的结果。

遗传因素是重要基础，研究表明自闭症有明显家族聚集性，多个基因变异可能增加发病风险，影响神经递质调节和大脑发育。

神经发育异常不可忽视，胎儿期大脑发育关键阶段，若出现神经元连接异常、大脑区域功能失衡，或镜像神经元发育缺陷，会导致社交、沟通能力发育障碍。

环境因素起辅助作用，孕期病毒感染、接触重金属或化学物质，或早产、低出生体重等围生期风险，可能影响胎儿神经发育。此外，早期缺乏社交互动、环境刺激不足，也可能加重症状表现。