慢性肉芽肿病是一种先天性免疫缺陷病，核心症状以反复严重感染和多处肉芽肿增生为主。

患者自幼易反复发生细菌、真菌感染，常见肺炎、淋巴结炎、皮肤脓肿、口腔溃疡，且感染久治不愈。身体多处易长出无痛性肉芽肿，多发于皮肤、淋巴结、肺部、肝脏、胃肠道等部位，形成结节或肿块。

还常伴随反复发热、乏力、食欲差、体重增长缓慢，儿童多见生长发育迟缓。部分患者会出现肛周脓肿、湿疹反复不愈。

该病病情易迁延反复，一旦儿童出现频繁难治感染、多处结节肿块，需尽早做免疫功能检查，及时规范治疗。