从单一小睑裂手术延伸到心理支持、生殖遗传，展现美和眼科责任深度
作者 于刚 张丰
编辑 琳娜
编者按|
如果宝宝的双眼天生处于“省电模式”，总是似睁非睁，半眯着，最揪心最着急的莫过于父母了。
门诊时，一位三岁宝宝努力撑开了仅有3毫米宽的眼缝，像只睡眼惺忪的树袋熊。妈妈忧心忡忡，自责说："医生，我怀孕时出了问题，孩子眼睛受了伤，总张不开。我觉得特对不起孩子。"
其实，这不是妈妈的错，这种天生的“小小眼”是孩子患有先天性小睑裂综合征的表象。
从医几十年，北京美和眼科的于刚院长、张丰院长诊断治疗了太多太多患有先天性小睑裂综合征的孩子。
小睑裂综合征（Congenital blepharophimosis syndrome），是一种常染色体显性遗传性疾病，也被称为“Komoto综合征”或“睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（BPES）”。
遗传是导致小睑裂综合征形成的最主要因素之一。本期，两位院长将从小睑裂综合征的发病原理、治疗进展、遗传基因、全生命周期管理等内容出发详细论述，希望能为您提供有效帮助。
孜孜以求，勤勉不辍
小睑裂综合征是一种先天性的眼部发育异常，表现为眼裂（上下眼皮间的缝隙）明显短小、鼻梁根部骨骼发育不足，以及上眼皮严重下垂（遮挡瞳孔）。这类宝宝常合并斜视、弱视、近视或远视等问题，若不及时治疗，可能因眼皮遮挡而影响视力发育，甚至导致不可逆的视力损伤。
曾几何时，国内小睑裂综合症手术效果，普遍是“眼大眼宽”的外观，术后，孩子眼睛内眼角像一张“鲶鱼嘴”，不美观。手术后眼角瘢痕也比较重，尤其是两岁宝宝做完手术后还要再次来医院，进行全身麻醉后拆线，不仅耗费家长的精力，孩子也很痛苦。
为了还孩子一双明眸善睐，美和眼科足足用了七年多的时间突破创新，医生团队多次到国外先进的儿童眼科医院考察、学习。遍访了国内外知名的眼科专家，不断总结经验，优化手术方案，终于完成了小睑裂综合征手术大幅度的技术迭代。
如今，美和眼科在进行完两次手术后无需拆线，手术留下的瘢痕非常小，眼形更加自然、流畅，宛如“初眼”。
许多可爱的小睑裂患儿在美和眼科完成了人生的“华丽蜕变”。
患儿的经历是真实的，手术的效果是真实的，家长的反馈也是真实的。
在此，我们想对患有小睑裂综合征的父母说：小睑裂综合征是能够通过手术进行改善性治疗的。父母不要焦虑、难过，美和眼科会帮助你们走出低谷，迎接希望之光。
答疑解惑精雕细琢
我们结合美和眼科做过的不同程度、不同类型的小睑裂综合征手术为大家分析——
小睑裂综合征手术效果好吗？
家长切记，此类手术效果不要与普通的上睑下垂手术效果进行攀比。小睑裂综合征的治疗属于改善性治疗，治疗效果不同于单纯性上睑下垂。
小睑裂综合征在临床上分为轻度、中度、重度三种。临床上常用一种比较形象的比喻就是：绿豆型、黄豆型、大豆型。手术的目的就是把绿豆变成黄豆，把黄豆变成大豆，把大豆变成大大豆。如果能将绿豆变成大大豆，那就是惊喜的效果。
图片系小睑裂综合征患儿（小张宝宝）术前原始照片，为尊重隐私，使用AI处理修图
图片系小睑裂综合征患儿（小张宝宝）一期术后的原始照片，为尊重隐私，使用AI处理修图
图片系小睑裂综合征患儿（小张宝宝）二期术后的原始照片，为尊重隐私，使用AI处理修图
小睑裂综合征手术能不能一次完成？
小睑裂综合征手术不能通过一次手术完成，需要分为两期做手术：
第一期，眼角矫形手术。这需要根据孩子的情况来决定内外眼角是同时做，还是只做内眼角；
第二期，上睑下垂矫正术。小睑裂综合征的宝宝，鼻梁根部的骨骼发育不够完善，内眼角错构的轮匝肌使得肌肉和皮肤出现异常的纤维粘连。我们的手术就是做皮下轮匝肌的充分松解，把异常结构的皮下组织和皮肤做充分地分离，同时需要将内眦韧带缩短并重新锚定；
在解决了眼睑横向问题后，眼睑垂直张力会明显增大，我们的经验是如果勉强同期做上睑下垂手术，术后回落的风险很大。因此，小睑裂的孩子手术治疗大部分要分两期进行。先做水平方向，再做垂直方向，否则手术效果不佳。
小睑裂孩子的外观普遍较特殊，下垂都很严重，大多数孩子合并斜视、近视、远视、重度弱视，如果不提前进行小睑裂眼睑矫正手术，这些眼病都不能被及时发现与治疗。
手术开眼角越大越好吗？
每位孩子的身体条件、眼疾程度均有区别，无论哪种手术，实施方案都不应以常人的面部结构笼统设计。
内眦如过分开大，手术后泪阜会露出，极不美观。我们通常把泪阜称作眼角的“红肉”，它位于眼睛的内眼角。有的手术开得太大，造成像“鲶鱼嘴”一样的外观，追悔莫急。
建议家长不要过度追求开大眼角，要理解医生做这种手术时设计的用心良苦，我们把这种手术称为“追求自然形态”“保护术眼功能”。
我做小睑裂综合征手术已近30年，见过形形色色的典型病例，丰富的临床经验时刻提醒着我——做最适合孩子的手术术式，不盲目追求眼角的开大。
图片系重度小睑裂综合征患儿（小刘宝宝）术前原始照片，为尊重隐私，使用AI处理修图
图片系重度小睑裂综合征患儿（小刘宝宝）一期术后原始照片，为尊重隐私，使用AI处理修图
图片系重度小睑裂综合征患儿（小刘宝宝）二期术后原始照片，为尊重隐私，使用AI处理修图
早期手术的目的是什么？
对于小睑裂综合征的患儿，国内外专家达成了这样的共识：第一期，做眼角开大手术；第二期，做上睑下垂手术。
这样做的目的是：
一、防治孩子的弱视。因为很多孩子都合并斜视、弱视，做了上睑下垂以后尽快给孩子做弱视、斜视的治疗，避免耽误孩子的视力发育。
二、增加孩子的自信心。手术后孩子能尽快融入周围的环境，快乐成长。三岁是孩子心理发育的敏感期，心理学专家认为，三岁这个敏感期一旦错过去，将是不可逆的。
三、代偿头位的危害。小睑裂综合征的孩子一般是双眼发病且很严重，孩子都伴有代偿头位，代偿头位会造成孩子的脊柱、颈部的发育异常。
由于以上三种致命的问题存在，因此，我们都是在孩子两岁左右开始一期手术，三岁进行二期手术，手术后尽快治疗弱视、斜视并关注孩子的心理发育情况。
需要早期开外眼角吗？
目前国内外的眼科医生及整形医生的观点不太一样，需要等孩子眼睛发育成熟后，再由医生根据孩子眼睛的发育情况、外观情况、睑裂宽度等，决定何时开外眼角，是否开外眼角。
我们术前会进行评估，如果需要开外眼角，在一期手术中就会开内、外眼角。患者群里的一些宝爸宝妈说的同时开内、外眼角是理想的选择，但不是每个孩子都需要。
一句话，我们的手术宗旨是：手术以改善外观为主，减少瘢痕、降低损伤。
开眼角和内眦成形术是一回事吗？会复发吗？
小睑裂综合征最大的问题就是宽鼻梁，我们称为“内眦赘皮”，内眦赘皮成形术就是通常俗话说的开内眼角，外眦成形术就是通常说的开外眼角。
小睑裂综合征有着特殊的眼部解剖因素，以及先天性的睑板发育不全、内眼角皮肤过少、睑裂宽度过于狭小、先天性的下睑外翻、畸形，等等。
综合以上因素会导致手术设计难、操作难、术后效果因人而异。手术后复发机率较高，二次手术机率较高。
多年来，美和眼科针对小睑裂综合征进行了不懈的临床研究与探索，终得硕果！
美和眼科治疗小睑裂的“绝活”是什么？
美和眼科采用美国高分子材料（聚四膨化氟乙烯e-PTFE）额肌悬吊（简称“新材料额肌悬吊”）治疗小睑裂综合征。这是美和眼科非常有特色的上睑下垂治疗技术。
张丰院长与朱慧敏教授联合改进与研发，在经过了数百例手术摸索后，最终达到了理想的治疗效果！
如今，美和的专家团队每年做近百例小睑裂综合征手术，术后回落的风险相较传统的额肌悬吊术要低很多。
我们的手术方式是双梯形，四点悬挂式。可更有效地预防复发且具有可调节的优势特性。
经过我们近七年的临床数据总结，高分子材料额肌悬吊术对于小睑裂综合征治疗，效果理想而可靠。
高分子材料悬吊采用额肌隧道技术，损伤小。与传统的额肌悬吊相比，高分子材料悬吊术后“漏白”“眼睑闭合不全”等症状会减轻很多。
微创手术不会损伤额肌，材料具有可调性。术后万一出现回落，可以方便的调整材料的松紧度。二次调整的操作简单省时，调整后的效果非常理想。
来美和眼科做小睑裂手术的孩子多吗？
在一次全国眼科年会的整形专家研讨会上，国内几家大医院的眼科专家报出了他们每年做儿童小睑裂综合症手术的数量。
目前国内医院做小睑裂综合征手术，患者量美和眼科名列前茅。很多国内外的家长慕名而来，满意而归。
经验丰富的医生团队、温暖的医护服务、创新的特色手术、良好的术后效果，这一切都是对美和眼科医生团队最好的褒奖。
可以定制同款的小睑裂综合征手术吗？
家长在各个患者群里交流转发成功的案例照片，很多家长拿着术后漂亮宝宝的照片来，要求我们把他家的宝宝也做成照片里帅气美丽的铁蛋款、妮妮款、花花款……
大家迫切的心情我们深深理解，但大家要清楚一点，小睑裂综合征不能按图索骥。千万不要拿良好的手术效果和自己孩子未来的手术效果做假设性比较。因为小睑裂综合征是一种特殊的疾病，手术是雪中送炭，以改善性治疗为主。
小睑裂综合征手术和韩国医生做的双眼皮手术是不一样的。
医生首先考虑的是“视觉功能”，第二考虑的是“心理发育”，第三考虑的是“脖子与脊柱的发育是否畸形”。
我们经常跟群里的妈妈说，小睑裂综合征的宝宝要“追随”着我们的专家，我们医生要一直陪伴孩子的成长。
医生和患者一定要形成“医患共同决策”的模式。一起面对孩子眼睛出现的问题，守护孩子的眼健康。
“无忧计划”为手术保驾护航
儿童上睑下垂、儿童小睑裂综合征术后都有一定的复发率，小睑裂综合征术后复发率会相对高一些。对此，美和眼科多年前开通了针对术后回落的二次调整“绿色通道”，就是广为好评的——无忧计划。
家长在手术前参与无忧计划后，一旦出现术后回落等问题，美和眼科第一时间会为孩子做调整，后续治疗费用，均由无忧计划承担，家长无需再付费，无忧计划不仅给家长着实吃一颗安心丸，也是美和眼科对自身医疗技术的自信和践行“做有温度医疗”的具体措施。
手术前有保障、手术后有保障、术后复发更有保障！
美和这项活动推出以来，深受家长们的欢迎，家长纷纷表示，美和眼科的专家真的是把患儿当做自己的孩子一样对待，尽职尽责！
“用心、用情、用时间”，这些都是美和眼科应该做的，我们还要继续做得更好。来美和，您放心！
——于刚院长
北京美和眼科、北京未来儿童医院、家恩德运医院曾联合开展的“小睑裂全生命周期管理”公益项目已服务超过100个家庭，提供了免费的基因检测及诊疗支持。
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外显率高，不是手术能根除的
小睑裂综合征基因筛查技术的实现，是儿童眼科专家与遗传生殖专家共同努力的方向。
小睑裂综合征外显率非常高，因此，小睑裂患者的下一代患有此病症的概率也非常高，我们在临床上观察到的结果也是这样的。
小睑裂综合征的基因筛查工作我们正在积极筹备当中，希望未来我们可以携手遗传、生殖专家共同建立多学科儿童遗传性眼病门诊，为儿童遗传眼病等疑难病症提供科学的“一站式服务”。
在治疗上，大家普遍把这个病归结为眼整形技术，认为孩子眼睛小，后期只能做手术，等孩子长大以后，他的后代也可能得这个病，再继续做手术。
患者们把希望寄托于手术的精进，希望手术越做得越来越好，希望找到一个好的手术医生。但是，这治标不治本。
数据好不管用 “初眼”才是真的好
皮瓣转移技术虽然从外观上得到了一些好看的数据结果，但数据好看，外观仍然呈现出丑态，为什么呢？首先是内眼角瘢痕过重；其次是泪阜组织暴露出来，像一个张开的鱼嘴。因此，数据不一定好看，“初眼”的状态才是真的好。
我们一直在研究，为什么小睑裂的患者在通过了一期、二期手术后还会出现那么多的问题，我们逐渐意识到小睑裂的解剖异常。
首先，轮匝肌的错构是形成严重赘皮的主要原因，而不是皮肤，也就是说单纯做皮瓣，对于手术效果是非常有限的。
其次，内眦韧带的异位。我们正常眼睑的结构，内眦韧带和鼻背筋膜的位置和小睑裂综合征患者的位置是不同的，我们需要对患者的内眦韧带做新位置的固定，使术后的眼角呈现自然的“锐角”而非“钝圆”的形态。
如今，小睑裂综合征手术已从传统的皮瓣转移技术进入到轮匝肌松解和内眦韧带再固定的技术，我们称为“松解和推进技术”。
当我们把手术从皮瓣的技术转移到了松解和推进以后，第一个明显的变化是瘢痕变得很小，减少了瘢痕组织的形成。内眼角如果瘢痕小，对于整个眼部的形态，从外观上来说，就会给人一种相对舒服的感受。还有一点，眼睛的美观程度与其大小关系不大，而是和眼睛的形态与弧度密切相关。
我们大众的审美普遍认为，“三庭五眼”是黄金比例。拿“五眼”举例，以眼形长度为单位，把脸的宽度分成五等分，从左侧发际至左外眼角、左眼长度、两眼间距、右眼长度、右外眼角至右侧发际，各占比例的1/5，这就是标准的美。
但是，对于小睑裂的患者，我们按照这个数据去设计眼型的话，就会弄巧成拙，数据是没问题，但是外观很丑，因为暴露了“红肉”，因为他的内眼角钝圆没有形成很好的锐角，这些都是以往的误区。
现在，我们不再单纯以数据论成败，而是将患者眼角的锐角形态、上睑的弧度，眉眼的间距等内容作为参考，把更多的参数纳入到小睑裂的综合治疗中。
聚焦“综合征”，早发现、早干预、早保护
如今，我们手术的进步，也是源自对于解剖的再认知，小睑裂综合症这个病，重要的点在于“综合症”。上睑下垂的患者也有眼睛小的，但是不会出现那些“综合症”。综合症基本是由于解剖的异常、组织发育的异常而造成的。
当我们打开小睑裂患儿的眼睑，看到的是轮匝肌的变性、睑板发育不良以及内眦韧带的异位和菲薄，这些问题在正常的上睑下垂的小患者身上是看不到的，这些问题要求医生在手术时逐一去解决或去改善。
小睑裂综合征患儿的家长比较痛苦的是，在孩子没有做手术以前，用提拉胶带向上提拉眼睑几乎是不可能的，因为提不起来。但即便提不起来，只要孩子在两岁左右得到了手术的及时干预，后期发育迟缓的那一部分，在两岁半、三岁左右干预的话，孩子的视力也有机会得到提升。
因此，早期手术很重要。对一名患有小睑裂综合征的孩子来说，早期手术不仅是对于他减少手术的瘢痕、眼睑形态的固定会更好，还有一个很重要的原因，就是对于患儿视力的保护。
如果一名患有小睑裂的孩子，到了三四岁都没有被干预，那么后期所出现的眼睛功能发育的各种障碍，将会伴其终身。
我们在评估患有小睑裂综合征的宝宝眼底的时候，一般都会在手术当天，在做手术之前把患儿的眼底再详细地检查一遍。
期间，我们能清晰地看到，小睑裂综合征的孩子眼底发育不良的比例，要远远的高于普通的上睑下垂的孩子——视神经的发育不良、视网膜脉络膜层的发育不良、提早出现中高度近视……这些状况的出现，可以说是“综合征”引发的异常。
“综合征”不仅在患儿面部造成形态异常，更会因患儿眼底发育不良引起高度近视，并对视神经的发育造成严重影响。
关爱女性患者，进行全生命周期管理
不能不提的是，小睑裂综合征对于女性来说更为“残酷”。对于男性患者而言，大概率仅是面部的问题，但是对于女性往往会造成卵巢的发育不良。
女性患者到了青春期，其卵巢不能正常排卵。由于不能正常排卵，患者的下丘脑就会刺激她的整个激素水平，促卵泡激素的水平会特别高，甚至比正常值高出1000倍。
正常女性每个生理周期在排卵时，促卵泡激素会产生刺激作用，促进卵巢内卵泡的成熟。
小睑裂综合征的患者，因其卵巢发育得不好，她的下丘脑会发出强烈信号，希望卵巢能正常排卵，因此，她的促卵泡激素水平会极高，从而导致卵巢早衰。
卵巢早衰不仅影响到小睑裂综合征女性患者的生育问题，更多的会影响到其寿命，导致早衰。她们的寿命和我们普通人的寿命比起来要短很多。因此，小睑裂综合征是一个需要终身管理与关照的疾病。
在儿童期，医生要改善患儿的外观，增加其自信心，保护孩子的视功能；在青春期前后，医生更多的是要结合多学科进行治疗，要给女性患者监测卵巢的发育状态，监测促卵泡激素的水平，如发现不正常，要通过药物的干预，使她的激素水平降下来，对卵巢进行保护；在婚后，面对其不孕不育的问题，医生要通过生殖医学想办法让女性患者正常受孕。如果想有效阻断小睑裂综合征的遗传通道，可通过人工方式而非自然受孕。
面对此类疾病，我们应把预防放到前面，不应总强调治疗。
作为眼科医生，我们要多去发现此类疾病，同时与妇科、产科的医生形成交叉学科，进行生命周期的管理，保证患者拥有健康的宝宝，同时确保其寿命的延长。
北京美和眼科希望能与更多的生殖医学、遗传方面的专家进行更紧密地合作。目前，我们已与各方专家进行了积极的探讨，希望能形成多方联盟，让更多的眼科医生、生殖专家、遗传专家参与进来，发现、判断，采用不同的干预策略，尽己所能，攻克小睑裂综合征的各项难题。
